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布加达综合症
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突发心律失常死亡综合症

突发心律失常死亡综合症 Sudden Arrhythmic Death Syndrome (简称SADS),是多种会导致突然死亡的遗传性心脏疾病的统称。心律失常又可称心律不正,指心跳的频率太快或太慢,亦是多种心脏病的症状,但并不致命;而SADS则是因特定原因而令心律突然变得非常快,造成晕倒、缺氧、休克、昏厥,若不及时急救会导致猝死。
非牟利国际组织SADS Foundation在香港有设立分支:遗传性心律基金会 (SADS HK),宣扬资讯及向患者提供支持。

类型

SADS包括两种导致律失常导致猝死的遗传病。第一类为遗传性心肌病,常见有肥厚性心肌病;第二类为心脏离子通道病,离子通道是细胞上的一种蛋白,能让离子将讯息透过细胞带到身体各部位。遗传或基因变异导致心脏细胞的离子通道出现问题,导致心律失常,常见有长QT综合症(Long QT Sydrome)、布加达综合症(Brugada Syndrome)。
根据外国调查研究,约每500人有1人患肥厚性心肌病,长QT综合症则约每5000人有1人。香港目前并未有准确数字,但数据显示SADS患者有上升趋势。

检测

SADS患者的心电图会出现与平常人不同的频率,而患者表面则没有明显征状,故此心电图担当非常重要的角色。而每种病症及类型的患者均会因不同的原因而病发,患者及身边人士需要注意患者的生活情况。
有些患者因基因突发,即使晕倒清醒后心电图也会显示正常,此类SADS属于较隐性,心脏科医生可进行特定测试,显示出隐性心电图。

SADS是由遗传性心脏病引致,患者有50%机会遗传子女,所以患者的直系家属应该定期进行检查,包括兄弟姐妹、父母子女,可透过基因测试,以3mL血液样本进行验血测试,确认是否有SADS的基因。 基因检测亦可测试是否有出现基因突变,可以更准确地进行治疗,如长QT有1型、2型、3型、4型等,基因检测可帮助医生更有针对性地用药,提高效果。某些基因突变较容易预测风险,可让高风险患者作出准备。
但要留意基因测试只有约十年的历史,技术尚未完全成熟,未必对所有病人有帮助。

症状及病发

患者病发时会突然心跳加快,使血液集中于心脏附近,导致脑部缺氧、晕倒,不及时进行急救会致命,通常关键时间为病发一小时内。可能一生都没事,只是心电图仍有显示出病症。

预防及治疗

已确诊的患者要减低生活中各种导致病发的风险,例如:肥厚性心肌炎患者不可进行剧烈运动;长QT综合症2型患者不可受刺激,如闹钟、过山车;布加达综合症患者发高烧就会心律失常,要尽快治理引致高烧的疾病。

大部份类型患者都会接受药物治疗,有些药物具有刺激心律的特性,一些病人如长QT综合症患者,医生会给予医生信,平日看其他门诊时要出示,以防误服危险性药物。
曾经病发晕倒过或病发接受过急救的都会被列为高风险人士,有可能需接受较高风险的治疗:例如置入埋置型心脏除颤器,将类似起膊器的小型仪器放入患者体内,接驳电线通向心脏,仪器会24小时监察心律变化,当心律有异常对生命构威胁时会电击心脏,矫正心律。

教育大众

现时医疗界及大众对SADS的认识不多,是治疗及帮助患者的一大障碍,如医生不能确诊SADS,会使患者得不到药物帮助,或病发晕倒时被延误急救等。

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资料来源:2013年11月12日香港电台第一台《精灵一点》节目

莫毅成医生

遗传性心律基金会顾问医生;玛嘉烈医院心脏科顾问医生

蔡坚医生

嘉宾主持;香港医学会前会长

麦苗医生

玛嘉烈医院病理学部顾问医生

最后更新:2015年3月25日