香港的地中海贫血症基因携带者为数并不少，有些并无明显病征，有些则需要长期输血，究竟这疾病分为哪些类型？若是有此基因的父母，有多大机会遗传子女？治疗方面，现时不一定要进行近亲骨髓移植，即使无血缘关系的人也可以通过验血和抽血，捐赠造血细胞，让患者一生不需要接受输血和除铁治疗，从而根治这疾病，详情由儿童血液及肿瘤科专科陈佑祈医生讲解。
文章索引
- 血液有什么成分和功能？
- 何谓贫血？有哪些成因？
- 父母都是隐性基因携带者，子女有多大机会遗传到？
- 重型地中海贫血症如何影响健康？
- 重型患者要接受什么治疗？
- 地中海贫血症有可能根治吗？
- 怎样才算合适的捐赠者？
- 整套造血干细胞移植需要多长时间？
血液有什么成分和功能？
血液里面大部分是血浆，血浆里最大部分是水，以及一些营养和化学物质。血液内除了血浆还有细胞，就是我们熟悉的红血球、白血球和血小板，红血球含有血红蛋白，主要作用是输送氧气；白血球是免疫系统的一部分，抵抗细菌和病毒，预防我们受到感染；血小板则是细胞的碎片，从巨核细胞分裂出来，帮助身体凝血，防止失血过多。何谓贫血？有哪些成因？
贫血就是身体没有足够或健康的红血球去输送氧气或养分，主要有以下成因：1.缺铁性贫血：最常见，源于饮食中没有吸收足够铁质，例如吃太少红肉、菠菜或苹果
2.失血过多：例如做了手术，女性分娩或经血过多，或患上一些消化系统疾病如胃溃疡等，令到身体失血过多，也有机会引起缺铁性贫血
3.营养不良：除了铁质，其他营养包括维生素B12、叶酸等吸收不足
4.慢性疾病：例如肾病或癌症等都可以引致贫血
5.遗传性血液病：例如地中海贫血症、镰刀型贫血
父母都是隐性基因携带者，子女有多大机会遗传到？
1.重型地中海贫血症患者：若孩子同时遗传了父母两条地中海贫血症隐性基因，1/4机会成为重型地中海贫血症患者，他们会发病，有可能要定时输血和除铁等2.地中海贫血的基因携带者：1/2机会成为地中海贫血的基因携带者，本身未必有症状，验血时可能发觉红血球比正常的人较小
3.不受地中海贫血影响：1/4机会遗传了父母正常的基因，完全不受地中海贫血影响
重型地中海贫血症如何影响健康？
由于基因变异，令血红蛋白的寿命缩短了，不够健康去应付身体所需，久而久之身体就会出现贫血征状，因为身体各部分没有足够的氧气和养分，显得脸色苍白、易累、呼吸急速、肝脾发大，婴儿的发展和发育可能受影响。由于身体不能好好制造足够的红血球，导致肝、脾和骨骼，包括面部颧骨等要帮忙制造血液，所以面相也可能呈现一些转变。
重型患者要接受什么治疗？
甲型重型患者在胎儿时期已经知道，乙型患者主要在出生后6至12个月时才发病，因为他们的红血球不健康，不足以维持身体的需要，所以需要定时输血，次数和密度视乎病情的严重程度，一般每4个星期要到医院接受输血。输血会令血液内增加很多铁质，由于身体不易排走多余的铁质，因此输血约10至15次时要进行除铁治疗。过多铁质会令心脏或肝脏等可能出现并发症，铁质也会积聚在脑下垂体，影响长高和发育，因此监测并发症也很重要。
地中海贫血症有可能根治吗？
可以，现时的根治方法是「移植造血干细胞」，患者需要接受高强度化疗，附加一些电疗，把体内有毛病的造血系统和免疫系统整个除掉，然后移植入新的造血干细胞。这些干细胞除了来自骨髓，身体也有很多不同的类型，包括脐带血或周边血干细胞，甚至可以来自没有血缘关系的捐赠者。成功移植后便可以根治地中海贫血症，一生都不再需要输血或除铁。怎样才算合适的捐赠者？
首先血型相配是很重要的考虑因素，另外还有「人类白血球抗原」，它是身体基因的一部分，这方面也要相配才可进行移植。以往只进行骨髓移植，因为兄弟姐妹有四分之一机会是全配，因此主要通过骨髓移植去治疗。现时世界各地都有互通的资料库，即使没有血缘关系的捐赠者都可以捐赠和移植，甚至已有先进方法，把父母捐赠的细胞中会导致排斥的部分除掉，所以现在只要有健康的父母在，已经不存在没有合适的捐赠者。整套造血干细胞移植需要多长时间？
至少需要大约三个月时间，因为造血干细胞移植是高风险的医疗程序，首先要让患者及家长清楚了解整个程序，目标效果和风险等。然后寻找合适的捐赠者，同时患者要定期输血和除铁，看看会否出现并发症。接下来是长时间的化疗期，其中口服化疗需要一个月，针药化疗需要两星期，然后才正式进行移植。 如想重温本集足本内容，请点击《精灵一点》- 地中海贫血知多点，嘉宾：陈佑祈医生(儿童血液及肿瘤科专科医生)。
