卢煜明博士重点研究基因与医学。他于1989年发表文章，指出有可能利用DNA技术分析孕妇的血液内存有胎儿的细胞，并在1997年发现孕妇血浆中存在胎儿的DNA，其后领导中文大学研究团队，开创无创性产前诊断。至2011年底，无创性唐氏综合症产前诊断至今得到全世界九十多个国家、地区的应用。
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