新生儿代谢病
香港每年有大约五万名婴儿出生，而新生婴儿中，有四千分之一的机会患上被称为「先天性新陈代谢遗传性疾病」(Inborn Errors of Metabolism，简称代谢病或 IEM，因为此症以前会令新生婴儿被遗弃成为孤儿，故又会称之为孤儿症)。如果未及早被发现及治療，可以对婴儿的健康和发育带来严重而长期影响。
代谢病是个统称，所包括的种种病是由于遗传基因的缺陷，例如缺乏或多了某种酵素，令婴儿身体无法分解或消化一些毒素，妨碍了新陈代谢，影响健康及智力发展。此等影响可以相当广泛，具体而言，当婴儿缺乏一些人体必需物质，令身体的正常运作有问题，又或者多了某些物质而妨碍身体正常运作，令有毒物质积聚身体。如这些疾病未能及早发现及治療，可导致严重的后果，包括学习困难、智力偏低、器官衰竭，甚至死亡。不过，如果新生婴儿在出生后几天内，进行有效的筛查，可以及早进行有效的治療。
不是每一种代谢病都可以以筛查去检测，或者准确地筛查出，继而及时作出治疗。不过现今供给新生婴儿父母的筛查服务已经是较成熟的技术，可以验出约 30 种代谢病，而且准确度很高，达 99% 以上。只有在极少数的情况下，一些患病的婴儿未能被检验出 (假阴性)，或者一些健康的婴儿则会被怀疑患病 (假阳性)。对于所有异常的筛查结果，会进行进一步的诊断性的检测来确认婴儿是否患病。
代谢病的筛查只需要在婴儿的脚部穿刺抽血，或称「笃脚板」，收集几滴血液样本于卡纸上，作检测之用。一般婴儿吃奶满一日后至出生后第七天内，都可以做代谢病筛查。除非婴儿健康状况并不适合，否则建议每位新生婴儿都接受筛查，让有代谢病的婴儿预早接受治疗，例如服药及避免进食某些食物。而筛查的结果，只消几天 (通常一天) 便得知。
筛查结果主要分三个，分别是正常、阳性和不确定。
- 正常：表示婴儿患有筛查范围内其中一种代谢病的风险很低。绝大多数婴儿 (98-99%) 的筛查结果都是正常的。
- 阳性：表示婴儿患有代谢病的风险很高。应立即转到儿科进行临床评估，并接受进一步检查和治療。
- 不确定：表示样本分析结果未能确定婴儿的代谢病风险，需要再笃脚板，取得新样本再作筛查。出现这种结果的机率为 1% 左右，医生将联络父母来安排新生儿重新抽取血样。
总括而言，除非婴儿健康状况不适合笃脚板，否则强烈建议每位新生婴儿都接受筛查，让这类有代谢病的婴儿预早接受治疗。
