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遗传性乳癌

乳癌患者中,遗传因素只占10%。遗传乳癌患者当中,有半数患者是因为BRCA基因突变,30多岁是突变高危年龄;患者亦会因其他基因突变而发病,但并非所有乳癌都与BRCA基因突变有关,与其相关的只有三阴性乳癌

然而,BRCA基因突变不一定来自遗传,每个人也会有BRCA基因突变的风险。即使带有BRCA基因突变,发病风险也非100%,只是发病风险较大部份人高,而有少部份人即使有BRCA基因突变也未必会发病。BRCA基因分为BRCA1和BRCA2,BRCA1基因突变的发病风险约50%至70%;BRCA2 则约30%至50%。

家庭成员因素

曾有家族成员患癌,或有多位家庭成员患过乳癌、卵巢癌,则自己带BRCA基因突变的风险也会较高。不过,即使有多位家族成员患乳癌,自己也未必会带BRCA基因突变,不必急于做基因测试。家族中的乳癌患者更值得做测试,因其带BRCA基因突变的机会更大。如果该患者发现没带BRCA基因突变,患者家属带BRCA基因突变的机会也较细。

要留意的是,即使有家庭成员带BRCA基因突变,自己没有,也并非零发病风险。每个人都有机会因其他基因突变而病发;同样地,即使没有家族成员患病,自己也会有患癌风险。

即使母亲曾患乳癌,女儿亦不必急于做基因测试,可在母亲发病年龄减十岁时,方开始检查。

性别
BRCA基因突变,不论男性或女性,都有50%机会发生,但女性发病机会比男性高。若男性有BRCA基因突变,会比普通男性高六倍机会病发,但因为普通男性患乳癌机会很低,故即使高出六倍,其风险亦仍然较普通女性为低。

在男性间常见的前列线癌,通常于70至80岁发病,而且病发过程较慢。男性若发生BRCA基因突变,其患上前列腺癌的机会比普通男性高出四倍,而且发病年龄更早。

基因测试


并非每个人都有需要进行基因测试,且不应随意决定进行测试,建议先参考以下因素:

  • 家族相关患病史
  • 征询家庭医生意见
  • 征询外科医生意见
  • 以电话/EMAIL/网站查询资料库,现时资料库有900多个家庭资料
  • 寻求基因辅导员的协助,他会评估求助人的家族患病史,向求助人解释做基因测试的好处及坏处,让求助人有心理准备面对整个测试过程,以及在发现拥有基因突变后,建议适合求助人预防乳癌的方法。

发现有BRCA基因突变后的预防措施


当发现有BRCA基因突变,不一定要靠切除乳房来避免患上乳癌,可以进行以下预防措施:

  1. 可进行乳房造影、超声波及磁力共震,如发现患上乳癌可及早治疗;
  2. 切除两边乳房,能有效降低发病风险达90%;
  3. 药物治疗,可降低发病风险50%;
  4. 切除卵巢和输卵管,可减低患卵巢癌风险达95%,减低患乳癌风险50%;

切除两边乳房后,可往整形外科进行重建手术。有女性为保持乳房美观,可保存乳头及乳晕。意大利有研究发现,有两类人即使保存乳头及相连的乳腺也未必会有发病危机,第一类是完全没有患过乳癌的人;第二类是曾患乳癌的人,但癌症不在乳头附近,而且范围不大。完成手术后,每年仍要继续检查,以及每天用手简单检查,因为手术不能切除100%乳腺,例如手术后,在皮下仍会有一层乳腺,故仍有发病风险。

日常生活的预防措施

  1. 清楚了解家族相关患病史;
  2. 避免饮酒、吸烟,每星期做一至两次运动,如缓步跑,每次一小时;
  3. 生育及喂哺母乳能减低患乳癌风险;
  4. 避免进食太多动物脂肪,保持身体健康,避免痴肥;
  5. 每个月自己简单检查乳房,如发现异样,立即找医生进行专业诊断;
  6. 女士40岁就开始每年进行检查;
  7. 避免压力过大,压力是其中一项癌症风险因素;

 

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外科 妇科 肿瘤科
资料来源∶2013年5月28日香港电台第一台《精灵一点》节目
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邝霭慧医生

香港大学外科学系乳腺外科主任、香港遗传性乳癌家族资料库创办人

最后更新:2014年5月3日
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